Downův syndrom je nejobvyklejším chromozomálním onemocněním, se kterým se každý rok na světě narodí asi 100 tisíc dětí. Vznik této genetické anomálie je považován za čistě náhodný, neboť se vyskytuje ve všech státech, etnikách i sociodemografických skupinách. Účinná léčba této vrozené nemoci bohužel neexistuje. Soudobá reprodukční medicína však nabízí metody umožňující předem odhalit riziko početí miminka s možnou chromozomální vadou, a dokáže tak vzniku této nemoci předcházet.

21. březen je jako symbol solidarity a úcty celosvětově věnován lidem trpícím Downovým syndromem a jejich rodinám. Často je rovněž nazýván jako Ponožkový den, neboť dvě ponožky patami k sobě připomínají právě chromozom X, který mají lidé s Downovým syndromem navíc. „Každá buňka zdravého člověka je běžně složená z 46 chromozomů uskupených do 23 dvojic. Jeden člen páru pochází vždy od otce a druhý od matky. Lidé s Downovým syndromem však mají ve 21. páru o jeden chromozom navíc a jejich buňky tedy obsahují celkem 47 chromozomů,“ vysvětluje Kateřina Veselá, lékařka a ředitelka reprodukční kliniky Repromeda.

Riziko může zvyšovat věk

Celosvětově se s touto nemocí, která nese své jméno po anglickém lékaři Johnu Lagdonu Downovi, narodí každý rok asi 100 tisíc dětí. V České republice je to pak přibližně 40 novorozenců. „Ze statistik vyplývá, že na každých 800 až 1000 novorozeňat připadá jedno dítě s Downovým syndromem. Vznik této chromozomální abnormality je obecně považován za genetickou náhodu. S jistotou lze tvrdit, že nic, co rodiče učiní před nebo v průběhu těhotenství, nemá za následek narození dítěte s Downovým syndromem,“ uvádí Veselá.

Jediným faktorem, který prokazatelně zvyšuje riziko narození děťátka s takzvanou trizomií 21, je podle odbornice na reprodukční medicínu věk. Nebezpečí vzniku tohoto onemocnění narůstá zejména po pětatřicátém roce v případě matky a po dosažení 50 let u otce. „Čerstvě plnoletá žena přivede na svět miminko s Downovým syndromem asi v jednom z 1500 případů. U rodičky starší 35 let se však již jedná o každé čtyřsté narozené dítě a v případě matky, jejíž věk již přesáhl 45 let, může jít až o každé třicáté novorozeně,“ nastiňuje lékařka.

Downův syndrom se řadí mezi onemocnění, která bohužel není možné účinně léčit. Lidé s tímto postižením bývají menší postavy. Vlivem genetické dysfunkce mají menší zploštělé hlavy s šikmými oči, široké ruce, krátké prsty a na dlani často jednu nebo dvě příčné rýhy. Obvykle trpí i menší nebo střední mentální retardací. Zároveň se častěji potýkají s řadou závažných zdravotních komplikací, například se srdečními vadami, zhoršenou funkcí štítné žlázy, sníženou imunitou nebo poruchami zraku a sluchu. Průměrná délka dožití s touto zákeřnou nemocí nepřesahuje 50 let.

Testem lze předejít narození nemocného miminka

I když se nedá Downův syndrom vyléčit, lze díky možnostem moderní medicíny narození miminka s tímto postižením alespoň předcházet. Pokud je již žena těhotná a touží se o zdraví svého dítěte dozvědět co nejvíce, může na reprodukční klinice podstoupit neinvazivní, tedy bezbolestný, test PrenatalSafe. Ten dokáže z malého množství krve odhalit přítomnost věch nejčastějších genetických vad a určit pohlaví miminka. „Zjistit zmíněné informace je zároveň možné již po 10. týdnu těhotenství. Výsledky jsou navíc k dispozici již do tří pracovních dnů,“ doplňuje Veselá.

Ideální je však odhalit možné riziko ještě před početím. „Za tímto účelem na naší klinice doporučujeme podstoupit takzvané preimplantační genetické testování aneuploidií (PGT-A), které se provádí společně s metodami IVF. Díky němu mohou lékaři vybrat zdravé embryo, které má standardní počet chromozomů. Před řadou dalších možných rizik spojených nejen s početím, ale i samotným průběhem těhotenství pak dokáže varovat pokročilý genetický test PANDA. Tyto diagnostické metody doporučujeme nejčastěji párům, které se potýkají s opakovanými potraty nebo u nichž se některé genetické onemocnění vyskytlo v rodině,“ uzavírá ředitelka kliniky Repromeda s tím, žegenetické testování lze zcela samozřejmě provést i v případě, když si nastávající rodiče chtějí být i bez předchozí indikace stoprocentně jistí zdravím budoucího potomka.